INTRODUCTION

LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 1 (NF1) (ou maladie de Recklinghausen)

• Comment savoir qui a la NF1?
• La variabilité de la NF1
• Les complications de la NF1
  • 1) Les déformations corporelles
  • 2) Les déformations de la colonne vertébrale
  • 3) Des difficultés pour apprendre
  • 4) Une grosse tête
  • 5) Le gliome optique
  • 6) Les neurinomes acoustiques (schwannomes vestibulaires)
  • 7) Des défauts de l'os existants dès la naissance
  • 8) L'hypertension
  • 9) D'autres complications rares de la NF1
• Vivre avec la NF1
• L'imprévisibilité

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DES SIGNES QUI FONT PENSER À UNE NEUROFIBROMATOSE (NF1)

• Les "Taches Café au Lait" (T.C.L.)
• Les neurofibromes
• Les lentigines
• Les nodules de " LISCH "

LA GÉNÉTIQUE

• Qu'est-ce qu'un gène?
• Quelle est la fonction des gènes?
• Qu'est-ce qu'une mutation de gène?
• Un risque sur deux de transmission de l'héritage autosomique dominant
• Quel rapport avec le fait d'avoir un risque sur deux d'hériter du gène NF?
• Est-ce qu'un diagnostic prénatal est possible?
• La décision d'avoir un enfant
• Une aide pour prendre une décision de procréer

LES AUTRES NEUROFIBROMATOSES

• La neurofibromatose de type 2 : NF2
• Les neurofibromatoses exceptionnelles

GLOSSAIRE DES TERMES MÉDICAUX