ANR - Des signes qui font penser à une neurofibromatose

Des signes qui font penser à une neurofibromatose (NF1 le plus souvent)

LES TACHES "CAFE AU LAIT" (T.C.L.)

Ces taches qui varient du marron clair au marron foncé sont presque constantes en cas de NF1, beaucoup plus rares et moins nombreuses en cas de NF2. Elles apparaissent tôt dans la vie, souvent elles sont notées dès la naissance, en dehors d'une gêne esthétique minime parfois signalée, elles n'ont aucune conséquence néfaste. Elles n'ont de valeur diagnostique que si elles sont nombreuses ; pour la NF1 le nombre retenu est de 6 taches " Café-au-lait " au moins, la taille a aussi de l'importance : on réserve l'appellation de TCL à des tâches d'une taille supérieure ou égales à 0,5 cm dans l'enfance, supérieure ou égale à 1,5 cm à l'âge adulte (ces remarques ont de l'importance car les T.C.L. isolées sont très fréquentes : plus de 10% de la population ont 1 ou 2 T.C.L.).

Les taches ont tendance à s'éclaircir au cours de la vie, la croissance des taches se fait proportionnellement à la croissance générale.

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LES NEUROFIBROMES

Ce sont des tumeurs bénignes issues des filets nerveux. C'est au niveau de la peau qu'ils sont les plus fréquents. La plupart des neurofibromes n'apparaissent qu'à partir de l'adolescence, leur croissance se fait de façon irrégulière tout au long de la vie (souvent plus importante au moment des grossesses). La grande majorité des neurofibromes restent de petite taille (ne dépassant pas 1 à 2 cm), certains neurofibromes peuvent croître beaucoup plus. La plupart d'entre eux sont cutanés réalisant un aspect de tumeurs en pseudo-hernies, boules dépressibles au doigt de la couleur de la peau ou souvent un peu rosées ou rose bleutés, la palpation de ces neurofibromes n'entraine aucune douleur.

Neurofibrome

Une tumeur provoquée par le prolifération de nombreuses cellules, surtout les cellules de Schwann et les fibroblastes.

Il existe d'autres variétés de neurofibromes comme les neurofibromes nodulaires, sous-cutanés, plus rares, souvent diffus le long des trajets nerveux (membres, face latérale du cou) : ils ont l'aspect de " ganglions " en chaînette douloureux à la palpation.

Une troisième forme de neurofibromes est appelée neurofibrome plexiforme, ceux-ci peuvent être de grande taille, assez invasifs et de ce fait poser des problèmes de compression dans certaines zones délicates comme le cou, le visage, le tronc, voir les membres, ils apparaissent très tôt dans le vie mais c'est souvent leur croissance à la période de la puberté qui les fait remarquer.

Neurofibrome plexiforme

Une neurofibrome exceptionnel par sa taille, son pouvoir d'extension entre les tissus voisins, sa composition cellulaire, sa précocité fréquente d'apparition.

Spontanément, mais rarement, certains neurofibromes sous cutanés ou plexiformes peuvent dégénérer.

Un neurofibrome qui se comporte de manière particulière : croissance rapide, modification de la consistance (dureté), sensations douloureuses inhabituelles, signes de compression neurologique etc... doit alerter et parfois être ôté rapidement et le plus largement possible.

Par contre il est maintenant tout à fait certain que l'ablation de neurofibromes, au bistouri ou par électro-coagulation ou par laser, n'est jamais cause de cancérisation : l'ablation des neurofibromes n'entraîne pas davantage une accélération de la croissance des neurofibromes restants ou de poussées d'éléments nouveaux.

Dès qu'un neurofibrome commence à être mal vécu (croissance exagérée, situation psychologiquement délicate) il faut sans trop tarder en faire l'ablation, la cicatrice sera plus discrète si l'on opère des éléments d'une taille inférieure à 2cm.

Pour le diagnostic de la NF1, les neurofibromes ont la même valeur que les T.C.L. et les lentigines. Des neurofibromes et des T.C.L. peuvent se développer chez les patients ayant une NF2 mais leur présence est très inconstante et souvent discrète, alors qu'ils sont exceptionnellement absents en situation de NF1.

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LES LENTIGINES

Ce sont des petites taches pigmentées de 1 à 3 mm de diamètre ; elles ont la même teinte que les T.C.L. dont elles ont l'apparence en miniature, on les trouve dans 80 % des cas des personnes adultes atteintes de NF1; elles apparaissent en général dans l'enfance.

Leur localisation la plus significative quant au diagnostic est le creux des aisselles. Discrètes, elles n'ont d'importance que pour l'aide qu'elles apportent au diagnostic.

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LES NODULES DE LISCH

Ces petits nodules de l'iris (le disque coloré qui entoure la pupille) sont le plus souvent difficiles à voir à l'oeil nu.

La recherche des nodules de " LISCH " est simple mais il faut pour les observer que l'ophtalmologue les connaisse et soit prévenu de l'utilité de leur recherche. Par un examen simple (examen à la lampe à fente) il peut observer des petites élevures jaune-orangé bombées, en général multiples disséminées sur les deux iris, ces petites lésions sont tout à fait bénignes, elles n'entraînent aucun trouble du fonctionnement de l'oeil. Elles sont seulement d'une grande valeur diagnostique. Avant l'âge de 6 ans, ces nodules sont présents dans 30 % des cas. Leur nombre augmente avec l'âge. On les retrouve dans 90 % des cas à partir de l'âge adulte.

Nodules de " LISCH "

Des petits modules bénins hyperpigmentés de l'iris (partie colorée de l'oeil) ; ce sont de très bons signes diagnostiques de la NF1 (on le retrouve dans 30 % de cas avant 6 ans, dans plus de 90 % après 18 ans ).Ils ne posent aucun problème pour la vue.

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