La maladie de Von Recklinghausen ou neurofibromatose de type 1 (NF1)

COMMENT SAVOIR QUI A LA NF1

Même si la présence d'au moins 6 T.C.L. d'une taille supérieure ou égale à 0,5 cm chez l'enfant ou d'une taille supérieure ou égale à 1,5 cm chez l'adulte doit faire soupçonner très fortement ce diagnostic, ces taches, quel que soit leur nombre, ne sont pas un critère de diagnostic suffisant à elles seules. On considère actuellement, pour pouvoir porter avec certitude un diagnostic de NF1, qu'il faut au moins deux des 6 signes suivants :

Il existe maintenant une possibilité de diagnostic biologique (on peut Souvent, par une prise de sang, déterminer si une personne a ou non la NF1 mais plus facilement lorsqu'il existe d'autre cas familiaux).

S'il n'y a pas d'autre cas familial et s'il n'y a, pour un enfant donné, qu'un seul signe (en particulier des T.C.L.), le diagnostic ne peut alors, souvent, être que soupçonné. Seul l'avenir dira si cet enfant a ou non la NF1.

Certains signes de la NF1 ne sont pas toujours faciles à identifier : en particulier les T.C.L. qui peuvent être si pâles qu'on ne les voit pas à la lumière ordinaire ; un examen attentif de toute la peau, fait par un dermatologue s'aidant parfois de la lumière ultraviolette (lampe, qu'on appelle lampe de WOOD), peut aider à les distinguer de pigmentations dues à d'autres affections.

Un diagnostic moléculaire, parfois possible, est exceptionnellement nécessaire, plus facile dans les formes familiales que dans les formes sporadiques ; le diagnostic anténatal n'est envisagé que si les futurs parents envisagent d'interrompre la grossesse dans le cas où il s'avérerait que l'embryon est porteur de la mutation NF1 ; de fait, ce recours au diagnostic anténatal demeure exceptionnel, surtout parce qu'il est encore aujourd'hui impossible de prédire la gravité de la forme de NF1 éventuellement transmise (rappelons que 15 à 20 % des maladies peuvent être gravement touchés par la mutation NF1).

LA VARIABILITE DE LA NF1

La NF1 entraîne des troubles extrêmement variables. Sa gravité va de cas très légers où les signes, même à l'âge adulte, se limitent à des T.C.L. et quelques neurofibromes cutanés jusqu'à des cas plus sévères où une ou plusieurs complications peuvent se développer. Les complications de la NF1 sont expliqués plus loin dans ce texte.

On ne peut prédire au début de la vie qui aura une forme légère et qui aura des complications plus sérieuses. La majorité des personnes atteintes de la NF1 n'ont que des symptômes légers et mènent des vies normales. Certaines autres auront des problèmes plus importants mais assez facilement corrigibles ; une minorité auront des problèmes plus graves.

LES COMPLICATIONS DE LA NF1

1) les déformations corporelles

Des neurofibromes cutanés et sous-cutanés peuvent se développer de façon importante en n'importe quel point du corps incluant le visage; ces grands neurofibromes apparaissent souvent tôt dans la vie, parfois dès la naissance. On les appelle les neurofibromes plexiformes : ils sont parfois envahissants au contraire des neurofibromes ordinaires (qui eux commencent à apparaître le plus souvent autour de la puberté).

Il n'y a pas de preuve que le régime, l'exercice physique, tel ou tel traitement, aient un effet sur les neurofibromes.

Précisons encore que les grands neurofibromes sont le plus souvent d'apparition très précoce, toujours présents avant l'âge de 5 ans.

La destruction ou la réduction de taille de ces éléments par la chirurgie plastique est souvent réalisable. Si un tel désir existe, d'améliorer l'apparence, un dermatologue et/ou un chirurgien plasticien peuvent être consultés.

Même dans les cas où l'ablation ne peut être complète, les améliorations obtenues peuvent être spectaculaires et durables.

3) Des difficultés pour apprendre

Alors que les enfants atteints de NF1 ont en règle générale une intelligence normale, on a remarqué que ces enfants avaient souvent des difficultés pour apprendre : petites différences du fonctionnement cérébral qui peuvent toucher la capacité de concentration, se traduire par une certaine impulsivité, entraîner une certaine forme de difficultés d'apprentissage de la lecture (dyslexie), du calcul et être cause de difficultés d'élocution.

Il est sans doute prudent en cas de difficultés de faire passer rapidement à ces enfants des tests à l'âge de la maternelle, pour pouvoir, en cas de différence de cet ordre, entamer vite une rééducation et leur donner ainsi de meilleures chances de scolarisation normale, les meilleures chances de réaliser sans obstacle leur potentiel d'intelligence.

Il importe aussi de vérifier si l'enfant n'a pas de difficultés de vision (rares et sans gravité le plus souvent) et d'audition (elles aussi sans gravité)

6) Les neurinomes acoustiques (schwannomes vestibulaires)

Les neurinomes, tumeurs bénignes particulières, apparentées mais différentes des neurofibromes, peuvent toucher le nerf de l'audition et de l'équilibre.

Les signes précoces sont la perte progressive de l'ouïe, des bourdonnements d'oreille persistants, des vertiges ; une personne ayant la NF1 n'a que peu de risques (beaucoup pensent même qu'elle n'en a aucun) de voir un jour se développer un neurinome du nerf de l'audition et de l'équilibre. C'est en fait, nous le verrons plus loin, en cas de NF2 (affection, rappelons-le, génétiquement complètement différente) que les neurinomes du VIII, bilatéraux, posent problèmes.

7) Des défauts de l'os existants dès la naissance

Si n'importe quel os peut en théorie avoir une anomalie en cas de NF1, en fait les os les plus souvent atteints sont le crâne et les membres, la colonne vertébrale, les os de l'orbite.

Pour la colonne vertébrale, nous en avons déjà parlé, les atteintes légères sont fréquentes et ne posent pas de gros problèmes de correction ; les atteintes importantes conduisent souvent à des opérations maintenant bien contrôlées.

Une anomalie du tibia quoique rare (à peu près 1% des cas), mérite d'être connue et dépistée : elle se traduit tôt dans la vie par une courbure nettement visible. Les radios confirment l'existence d'une anomalie touchant l'os lui-même : des mesures particulières (port de chaussures orthopédiques particulières pendant une longue période) peuvent éviter une fracture spontanée qu'il est souvent difficile de réparer (la cicatrisation de l'os se fait mal et la correction reste encore aujourd'hui difficile même si les techniques ont beaucoup progressé). D'autres os peuvent, rarement, être touchés de la même manière (orbites, radius, péroné)

8) L'hypertension

En cas de NF1 le risque d'hypertension (permanent ou par poussées) est un peu augmenté : en effet, à côté des risques ordinaires d'hypertension, comme dans la population non NF1, le risque est augmenté par la possibilité de deux problèmes rares : l'un correspondant à un rétrécissement d'une artère conduisant le sang aux reins (sténose d'une artère rénale) l'autre à la possibilité d'une tumeur, le plus souvent bénigne, d'une ou des deux glandes surrénales (glandes situées sur le sommet du rein) ; la recherche de ce phéochromocytome (qui n'apparaît qu'à l'âge adulte) fait partie du bilan systématique de toute personne atteinte de NF1, en cas d'hypertension artérielle.

La prise de tension artérielle est incluse normalement dans les examens physiques de routine des enfants et des adultes atteints de la NF1.

Cette énumération ne doit pas alarmer outre mesure, rappelons que la NF1 est, dans la majorité des cas, un trouble bénin qui n'entraîne que peu de conséquences. Il est important néanmoins que ce diagnostic soit fait le plus tôt possible dans la vie. Même en l'absence de problèmes médicaux connus importants, une personne atteinte de NF1 devrait se voir proposer un suivi médical régulier, général et aussi plus spécifique de la NF1.

Le médecin généraliste ou le pédiatre qui assure cette prise en charge ne connaît pas forcément, d'emblée, tous les problèmes de la NF1 mais il serait bien qu'il s'intéresse et cherche par lecture et contacts à en savoir davantage sur ce sujet ; nombre de spécialistes connaissent la NF1 dans l'angle de leur spécialité. Ils doivent souvent, eux aussi, chercher à en avoir une vision plus globale.

Il existe des centre hospitaliers spécialisés dans le diagnostic, le traitement, le suivi, des personnes atteintes de NF. Ces centres sont en relation étroite avec les équipes de chercheurs qui travaillent sur les gènes NF.

Dans l'évaluation médicale d'une personne atteinte de la NF1 doivent être pris en compte l'histoire médicale personnelle et celle de la famille, il faut que soient examinés dans le mesure du possible, le maximum de membres de la famille.

Les informations nécessaires (elles sont nombreuses) doivent être données au cours d'entretiens longs et ouverts.

L'examen d'une personne atteinte de la NF1 (adultes ou enfants - à cet âge le rôle du pédiatre est essentiel) doit inclure un examen de la peau et des muqueuses, mais aussi un examen soigneux complet incluant bien sûr l'examen neurologique, cardio-vasculaire, des os et des articulations et aussi un examen oculaire.

Des examens complémentaires systématiques sont nécessaires en cas d'anomalie cliniques, une IRM cérébrale est pour certains médecins conseillé dans la petite enfance.

VIVRE AVEC LA NF1

Des enfants qui ont la NF1 peuvent avoir des problèmes médicaux variés, spécifiques à la NF1, indépendamment d'autres problèmes . Ils ont besoin d'une surveillance régulière (même s'ils sont apparemment en bonne santé) ; deux examens annuels sont conseillés pendant l'enfance faits de préférence par un médecin connaissant bien les problèmes de la NF1. Le retentissement psychologique de cette différence peut être important aussi bien pour l'enfant atteint que pour les parents. Les prix des soins pour un enfant ayant la NF1 peuvent être élevés. Une exonération du ticket modérateur peut souvent être obtenue mais parfois seulement pour des périodes brèves ; la recherche d'une mutuelle est le plus souvent conseillée.

L'IMPREVISIBILITE

La NF1 est variable, imprévisible, évolutive ; on ne peut déduire de l'importance de la forme parentale quel sera le degré de sévérité d'atteinte de l'enfant. On ne peut en déduire non plus, le plus souvent, la nature des complications que l'enfant pourrait avoir.