Glossaire des termes médicaux
en rapport avec la NF1

Cellules qui entourent l'axe du neurone en constituant une sorte de gaine.

Chromosomes

Ce sont les porteurs des gènes, unités de base de l'hérédité. Le noyau de chaque cellule du corps humain contient 23 paires de chromosomes.

Crête neurale

Une structure embryonnaire à partir de laquelle se développent plusieurs types de cellules souvent touchées par la NF (dont les cellules nerveuses)

Dominant

En parlant de gène qui lui, tout seul, provoque un trait ou un désordre. Un gène identique n'a pas besoin d'être atteint comme pour les maladies récessives.

Examen tomodensitométrique (scanner)

C'est une sorte de radio faite par l'ordinateur (le scanner) qui donne des images détaillées des organes internes de la tête, des membres et du tronc.

Gène

L'unité de base de l'hérédité, des milliers de gènes arrangés dans un ordre linéaire spécifique formant un chromosome. Les gènes, comme les chromosomes sont appareillés par deux ; un gène de chaque paire se trouve sur un chromosome avec le gène qui correspond sur l'autre chromosome de la paire.

Glioblastome

Une variété de tumeur (maligne) du cerveau.

Gliome

Une variété de tumeur du cerveau à risque évolutif variable.

Gliome optique

Une tumeur du nerf optique et d'autres voies optiques cérébrales, elle est présente en cas de NF1 dans 15% des cas ; elle est souvent dépourvue de toute conséquence fâcheuse (elle n'entraîne des symptômes que dans un cas sur trois).

Hamartome

Une excroissance bénigne qui consiste en un surdéveloppement des tissus dans une certaine région. Un neurofibrome est un exemple d'hamartome.

Hémihypertrophie

La croissance d'une moitié du corps ou d'une partie du corps, tel le visage ou un membre ; une telle hyper-croissance localisée peut se voir rarement dans la NF1 quand un neurofibrome plexiforme est profond et de grande taille.

Héritage "dominant autosomique"

Le processus par lequel un gène d'une paire provoque l'expression d'un trait ou d'un désordre. Un parent atteint a un risque sur deux de transmettre un tel gène à son enfant.

IRM "Imagerie par Résonance Magnétique"

Voir RMN

Méningiomes

Tumeurs bénignes développées à partir des méninges cérébrales (bénignes car non cancéreuses mais pouvant comprimer dangereusement des structures voisines au delà d'une certaine taille).

Mutation

Un changement définitif dans le matériel génétique, elle siège d'habitude dans un seul gène.

Mutation spontanée

Un changement dans un gène qui survient sans qu'on en connaisse la cause.

" Neuro "

Indique un rapport avec le nerf ou des nerfs, ou le système nerveux.

Neurofibrome

Une tumeur provoquée par la prolifération de nombreuses cellules, surtout les cellules de Schwann et les fibroblastes.

Neurofibrome plexiforme

Un neurofibrome exceptionnel par sa taille, son pouvoir d'extension entre les tissus voisins, sa composition cellulaire, sa précocité fréquente d'apparition.

Neurofibromatoses

Des désordres génétiques caractérisés surtout par des anomalies de développement du système nerveux, des os, de la peau et marqués superficiellement par la formation de multiples tumeurs molles (neurofibromes) et des zones d'hyper-pigmentation (T.C.L.). La maladie de Von Recklinghausen qu'on appelle encore neurofibromatose 1 (NF1) est la plus fréquente de toutes les neurofibromatoses (85%).

Neurones

Des cellules actives dans le système nerveux responsables du contrôle du comportement et des fonctions du corps.

Nodules de " LISCH "

Des petits modules bénins hyper-pigmentés de l'iris (partie colorée de l'oeil) ; ce sont de très bons signes diagnostiques de la NF1 (on le retrouve dans 30 % de cas avant 6 ans, dans plus de 90 % après 18 ans ). Ils ne posent aucun problème pour la vue.

Orbite

Une cavité osseuse du crâne où se trouve l'oeil.

Pseudarthrose

Une fracture d'un os qui ne se ressoude pas, qui donne une " fausse articulation ".

Récessive

Mutation d'un gène qui ne peut s'exprimer que si l'autre gène de la paire a lui aussi la même mutation.

RMN " Résonance magnétique nucléaire "

Une technique de diagnostic développée récemment qui utilise de l'énergie magnétique pour prendre des images du cerveau ou toute autre partie du corps appelée encore IRM.

Recklinghausen (maladie de Von )

Un autre nom pour la neurofibromatose de type 1. Jusqu'à ces dernières années le nom de Von Recklinghausen était employé pour désigner l'ensemble des NF. Aujourd'hui il ne désigne plus que la NF1.

Sarcome

Une tumeur maligne des tissus mous de l'organisme; certains sarcomes peuvent survenir avec une fréquence anormalement élevée en cas de NF1. Leur survenue est tout de même assez rare.

Schwannome

Une tumeur bénigne provoquée par la prolifération des cellules de Schwann, fréquente en cas de NF2, exceptionnelle en cas de NF1. On l'appelle encore neurinome.

Scanner

Voir Examen tomodensitométrique

Scoliose

Déviation latérale de la colonne vertébrale, très fréquente en cas de NF1, souvent corrigible par la rééducation orthopédique seule, nécessitant, si elle importante une intervention chirurgicale.

Taches "Café au Lait" (T.C.L.)

Des taches, à niveau avec la peau, impalpables, marron de tonalité variée, de forme et de taille variables. Six taches "Café au Lait" ou plus, d'un diamètre d'au moins 0,5 cm chez les enfants et au moins 1,5 cm chez l'adulte sont un signe important (mais pas suffisant) de la Neurofibromatose de type 1.

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